Одной из главных проблем для родителей новорожденных младенцев является здоровье и благополучие их малыша. Однако, не все врожденные заболевания могут проявиться сразу после рождения, и многие могут продолжать развиваться скрыто на протяжении первого года жизни ребенка. Именно поэтому, был разработан метод исследования новорожденных, который получил название скрининга. Это простой тест, который проводится в первые дни жизни ребенка и позволяет выявить наличие различных врожденных заболеваний.

Скрининг новорожденных - это метод анализа крови, позволяющий выявить около 50 врожденных заболеваний на ранней стадии. Этот метод считается наиболее точным способом обнаружения наследственных патологий. Согласно Всемирной организации здравоохранения, проведение скрининга новорожденных входит в список обязательных медицинских тестов для детей.

В России многие мамы называют этот метод "пяточным тестом", так как кровь для него берется из пятки ребенка. Однако, положительный результат не всегда свидетельствует о том, что у ребенка есть заболевание. Для получения точного диагноза родителям выдается направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда нужно проводить неонатальный скрининг у новорожденных? Существует определенный временной диапазон, в рамках которого рекомендуется проводить этот вид обследования. Обычно исследование проводится в первые 10 дней жизни малыша, однако точная дата может отличаться в зависимости от возможных обстоятельств.

Важно отметить, что скрининг новорожденных не рекомендуется проводить слишком рано – в первые 2-3 дня жизни. Это связано с тем, что при проведении таких исследований на ранних сроках может возникнуть ошибка, в результате которой получится ложный результат, будь то ложноотрицательный или ложноположительный.

В большинстве случаев кровь на анализ у младенцев, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям, в свою очередь, тест проводят на 7-ой день. Если же мама и малыш уже выписались из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Почему анализ проводят так рано? В первые недели жизни у малышей может проявиться ряд генетически обусловленных заболеваний, которые, если не выявить своевременно, могут привести к негативным последствиям. Поэтому так важно диагностировать их на ранних этапах развития. Тем не менее, если нужно провести более полный скрининг, охватывающий больше заболеваний, это можно сделать позже. К примеру, начиная с трехмесячного возраста малышей, кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Список патологий

Список патологий, определённых в обязательной программе скрининга на наследственные заболевания, сокращён до пяти наиболее распространённых заболеваний:

• Гипотиреоз. Патология щитовидной железы, проявляющаяся остановкой в физическом и психическом развитии. Хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания составляет 1 случай на 5 тысяч.
• Андрогенитальный синдром. Патология коры надпочечников, вызывающая задержку развития половой системы и сердечно-сосудистых проблем. Не поддается полному излечению, но требует контролирования гормональной терапией. Распространенность заболевания — 1 случай на 15 тысяч.
• Муковисцидоз. Заболевание, проявляющееся толстыми секретами в пищеварительном тракте и легких, приводящие к поражениям внутренних органов. Поддаётся лечению. Распространенность заболевания — 1 случай на 3 тысячи.
• Фенилкетонурия. Заболевание, сопровождающееся нарушением выработки некоторых ферментов, ведущее к поражениям центральной нервной системы. Однако можно избежать тяжелых последствий при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай на 15 тысяч.
• Галактоземия. Недостаток фермента, расщепляющего галактозу, вызывает различные осложнения в организме. Характеризуется потерей аппетита, тяжелыми патологиями печени и развития умственных и физических способностей. Встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай на 30 тысяч.

Эти заболевания были включены в обязательный скрининг в связи с возможностью лечения или предотвращения тяжелых последствий при ранней диагностике. Однако список заболеваний, которые можно выявить при скрининге, довольно широк и родители могут провести дополнительные тесты по желанию. В некоторых странах, например, в США, скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний - 40, а в Германии - 14.

Как правильно подготовить ребенка к исследованию?

Чтобы получить максимально точные результаты, кровь нужно сдавать натощак, не менее чем через 3 часа после последнего кормления. Обычно анализ проводят не ранее чем через 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка малыша к скринингу новорожденных достаточно простая. Ножку ребенка перед забором крови промывают с мылом, протирают спиртом и вытирают стерильной салфеткой – это все подготовительные меры, которые требуются.

Как проходит забор крови

Взятие крови - это процедура, которая может показаться сложной, однако в действительности она достаточно проста. Сначала на пяточке ребенка делается небольшой прокол. Затем первую каплю крови удаляют с помощью стерильной салфетки. После этого медсестра надавливает на пяточку ребенка, чтобы получить необходимый объем крови, затем наносит ее на специальный тестовый бумагу. Пропитывание бумаги кровью происходит через поры, находящиеся на ее поверхности.

Данный бумажный бланк содержит информацию о новорожденном, а также о медицинском учреждении, в котором была проведена процедура забора. Далее бланк высыхает при комнатной температуре в течение 2-4 часов, затем упаковывается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Интерпретация результатов скрининга новорожденных

Обычно на предоставление результатов скрининга новорожденных родителям уходит от 10 до 14 дней. Однако интерпретировать эти результаты может только соответствующий специалист. Важно помнить, что скрининг не является решающим диагнозом. Врач соответствующего профиля может дать итоговое заключение только на основе дополнительных исследований.

Точность скрининга новорожденных достаточно высока, однако, возможны и ложноположительные, и ложноотрицательные результаты. Кроме того, ошибки могут быть связаны с некачественным забором крови. В случае положительного результата на определенную болезнь, родителям предлагают повторный тест. Если результат повторно положительный, ребенку назначается подробное обследование.

Следует знать: Чаще всего при скрининге новорожденных на муковисцидоз возможен ложноположительный результат.

Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?

По программе обязательного скрининга новорожденных проводится проверка на наличие пяти генетически обусловленных заболеваний, хотя всего таких болезней около 500. Но родители, которые стремятся узнать как можно больше о здоровье своего малыша, могут пройти расширенный неонатальный скрининг. Этот метод позволяет выявить врожденные патологии метаболизма в первые недели жизни ребенка.

Расширенный неонатальный скрининг проводится при помощи метода тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и позволяет протестировать малыша на 37 генетических заболеваний, таких как лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других. В то время как обязательный скрининг включает только фенилкетонурию.

Процесс сбора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от процедуры обязательного скрининга. Результаты анализа доступны через 2-3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг обнаруживает изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, определяя повышенное или пониженное их содержание, что может указывать на наличие генетических заболеваний. Например, при фенилкетонурии содержание фенилаланина повышается.

Если в результате проведенного скрининга выявляют серьезные отклонения, врач направляет малыша на дополнительные исследования и разрабатывает схему лечения, если диагноз будет подтвержден.

Генетический скрининг новорожденных особенно важен для семей, в которых в прошлом были случаи наследственных заболеваний. Несмотря на отсутствие таких случаев в их родословной, родители все равно могут являться носителями дефектных генов и передавать их своему потомству. Поэтому проведение расширенного скрининга новорожденных рекомендуется всем.

Фото: freepik.com